202 resultados encontrados.
SINDROME DE GITELMAN (SLC12A3) [GITELM]
SINDROME DE HIPOFOSFATASIA [ALPL]
SINDROME DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2 [JPH3]
SINDROME DE LARSEN [LARSEN]
SÍNDROME DE MARFAN - DELEÇÕES/DUPLICAÇÕES POR MLPA [MARFAN]
SINDROME DE MARFAN TIPO 1 - DELECOES GENE FBN1 1 [MARF]
SINDROME DE MARFAN TIPO 1 - SEQUENCIAMENTO FBN1 1 [MARFSQ]
SINDROME DE MARFAN TIPO 2 - SEQUENCIAMENTO TGFBR 1 [TGFBR1]
SINDROME DE MARFAN TIPO 2 - SEQUENCIAMENTO TGFBR 2 [TGFBR2]
SINDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT [MCCUNE]
SINDROME DE MENKES, MLPA [ATP7A]
SINDROME DE MENKES, SEQUENCIAMENTO [MENKES]
SINDROME DE ONDINE - GENE PHOX2B [ONDINE]
SINDROME DE ONDINE - SEQUENCIAMENTO DO GENE PHOX2B [ONDISQ]
SINDROME DE RETT - SEQUENCIAMENTO DO GENE MECP2 [SQ-RTT]